Pengertian Mutasi Gen beserta Sejarah, Jenis-Jenis, Faktor, Dampak, dan Contohnya

Sobat, kamu pasti pernah mendengar istilah mutasi di film-film superhero kan? Dengan terkena event mutasi, karakter yang menjadi hero mendapatkan kekuatan spesialnya, seperti spiderman dan wolverine. Tidak hanya di film, kamu pasti pernah membaca berita tentang virus Covid-19 yang terus bermutasi.
Ini dalam biologi, dimana mutasi memang bisa terjadi pada makhluk hidup, namun belum tentu individu yang mengalami mutasi akan memiliki kekuatan super. Lalu, bagaimana mutasi terjadi? Yuk simak penjelasan lengkapnya melalui artikel ini.
Definisi mutasi gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA, yang membawa “pesan” pada gen tertentu. Mutasi gen juga dikenal sebagai mutasi titik, yaitu perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen.
Jika terjadi mutasi titik pada sel penghasil gamet atau gamet, maka mutasi gen ini dapat diwariskan kepada keturunannya. Namun, jika mutasi yang dihasilkan berdampak buruk pada fenotipe manusia atau hewan, maka kondisi mutan lebih cenderung merujuk pada kelainan genetik atau penyakit keturunan.
Sejarah penemuan mutasi gen
Istilah mutasi berasal dari bahasa latin mutatus yang berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diturunkan secara genetik kepada keturunannya. Mutasi juga dinyatakan sebagai perubahan yang tiba-tiba dan turun temurun sebagai akibat adaptasi terhadap perubahan lingkungan.
Dalam teori evolusi, proses mutasi merupakan perubahan standar yang menyebabkan variasi gen makhluk hidup, menyebabkan bentuk makhluk hidup berubah dari waktu ke waktu. Peristiwa mutasi pertama kali ditemukan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya kelainan pada kaki domba, dimana kaki domba tersebut lebih pendek dari kaki domba lainnya. Kelainan ini kemudian diwariskan kepada keturunannya.
Selanjutnya Hugo de Vries (1901) dalam bukunya yang berjudul Teori Mutasi juga memperkenalkan istilah mutasi. Dilanjutkan dengan Thomas Hunt Morgan (1910) dalam penelitiannya yang menemukan keberadaan lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan memiliki mata putih dan mata merah. Kemudian, Herman Joseph Muller juga berhasil melakukan mutasi buatan menggunakan sinar-X.
Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan makhluk hidup yang mengalami perubahan tersebut disebut sebagai mutan. Sedangkan faktor penyebab mutasi disebut mutagen.
Melalui mutasi dapat menyebabkan perubahan gen, yang pada akhirnya membuat perubahan alel dan fenotipe pada makhluk hidup. Namun, tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi. Suatu perubahan materi genetik baru dapat dikatakan mutasi jika memenuhi kriteria sebagai berikut.
- Perubahan materi genetik (DNA)
- Perubahan ini bersifat ireversibel atau tidak dapat diubah, dan
- Hasil mutasi ini diwariskan secara genetik kepada keturunannya.
Jenis mutasi gen
Mutasi gen diklasifikasikan menjadi 3 kategori, yaitu:
1. Mutasi salah tafsir (mutasi missense)
Mutasi ini merupakan perubahan kode genetik (umumnya terletak pada posisi 1 dan 2 pada kodon), menyebabkan asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan asam amino itulah yang menghasilkan fenotipe mutan, tetapi hanya jika senyawa yang diubah adalah asam amino esensial untuk protein.
Jenis mutasi yang disalahtafsirkan ini biasanya dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi. Namun, jika mutasi gen mengubah satu kodon, untuk satu asam amino, menjadi kodon stop, translasi akan berhenti sebelum waktunya, dan polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek daripada polipeptida yang dikodekan oleh gen normal.
2. Mutasi diam
Mutasi diam adalah perubahan pasangan basa pada gen (pada posisi 3 kodon) yang mengakibatkan perubahan pada salah satu kode genetik, tetapi tidak mengakibatkan perubahan pada asam amino yang dikodekan. Mutasi jenis ini biasanya disebabkan oleh mutasi transisi dan transversi.
3. Mutasi tanpa arti (mutasi omong kosong)
Mutasi yang tidak berarti adalah perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop atau sinyal stop. Hampir semua mutasi yang tidak berarti ini menyebabkan inaktivasi protein, yang dapat menghasilkan fenotipe mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik melalui proses mutasi transversi, delesi, maupun insersi.
Faktor penyebab mutasi gen
Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, faktor penyebab mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3 kategori, yaitu:
- Mutagen kimiawi, yaitu mutasi yang terjadi akibat bahan kimia, seperti zat digitonin dan colchicine yang merupakan zat yang menghambat pembentukan serat gelendong pada proses anafase, serta penghambat pembelahan sel pada saat anafase.
- Mutagen zat fisik, yaitu penyebab mutasi gen yang berasal dari hasil reaksi fisik, seperti sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet juga diketahui menyebabkan kanker kulit.
- Mutagen bahan biologis, yaitu virus dan bakteri yang dapat menyebabkan mutasi. Pada virus yang dapat menyebabkan mutasi adalah DNA dari virus itu sendiri.
Dampak mutasi gen
Dampak mutasi gen juga terbagi menjadi dua, yaitu dampak positif yang menguntungkan dan dampak negatif yang merugikan.
Dampak positif mutasi gen
- Sebagai terapi sel tumor
- Pembiakan
- Memproduksi tanaman poliploid
Penerapan radiasi pengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran sinar-X) dan kemoterapi, digunakan untuk memperlambat laju pertumbuhan sel tumor dan kanker.
Radiasi pengion, seperti sinar gamma dari Cobalt-60 (Co-60) sering digunakan untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA, atau menyebabkan mutasi segmental, dengan harapan sel yang akan mengalami mutasi dapat menimbulkan sesuatu yang bermanfaat. Cara perbanyakan ini juga banyak dilakukan pada tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (hiasan).
Bahan kimia seperti digitonin, igundan, colchicine, dan dakan juga sering digunakan untuk mendapatkan bibit unggul, seperti poliploidi gandum, tomat dan kubis. Tanaman poliploidi ini juga dianggap menguntungkan karena memiliki buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Dampak negatif mutasi gen
- Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa gangguan pada manusia, seperti sindrom turner, sindrom Down, dan albino.
- Penggunaan sinar radioaktif saat terjadi proses mutasi juga dapat menyebabkan tumbuhnya sel kanker dan cacat lahir pada janin dalam kandungan.
- Aplikasi insektisida yang tidak sesuai dosis juga dapat menyebabkan mutasi pada hama, yang akan menyebabkan ledakan hama dalam jumlah besar hingga merusak tanaman.
Contoh mutasi gen
Contoh mutasi gen dapat ditemukan pada manusia, hewan, dan tumbuhan. Namun, mutasi gen yang terjadi pada manusia seringkali merugikan.
Contoh mutasi gen pada manusia
- Kanker atau Tumor
- Sindrom Klinefelter
- Sindrom Yakub
- Sindrom Turner
Kanker atau tumor merupakan contoh mutasi gen yang terjadi pada manusia dengan kasus terbanyak di dunia. Hal ini terjadi karena adanya perubahan urutan basa nitrogen pada DNA yang menyebabkan pembelahan sel manusia menjadi tidak terkendali.
Ciri-ciri sindrom Klinefelter yang juga merupakan kelainan akibat mutasi gen pada manusia, yaitu tidak tumbuhnya bulu tubuh, payudara membesar, buah zakar mengecil, dan kemungkinan tidak bisa punya anak, serta tinggi badan berlebih.
Sindrom akibat mutasi gen pada manusia ini dinamai menurut penemunya, yaitu PA Jacobs dan ditemukan pada tahun 1965. Manusia yang mengidap sindrom ini juga memiliki ciri-ciri anti hukum, tinggi, agresif, dan anti sosial.
Sindrom Turner umumnya dialami dan diderita oleh wanita, dengan ciri-ciri jarak antar puting susu pada payudara yang cukup lebar, keterbelakangan mental, kaki X atau menyilang, dan kecenderungan untuk bertubuh pendek.
Contoh mutasi gen pada hewan
Sejarah awal ditemukannya mutasi gen oleh Seth Wright juga terjadi pada hewan ternak yaitu domba berkaki pendek yang kemudian diwariskan kepada anaknya. Domba tersebut kemudian diberi nama Domba Ancon.
Penelitian mutasi gen berikutnya yang dilakukan oleh Morgan dan kemudian dilanjutkan oleh muridnya, Muller, juga masih terjadi pada hewan yaitu lalat buah. Dalam penelitiannya, Muller menggunakan sinar-X, dan menghasilkan mutasi gen pada lalat buah yang awalnya bermata merah, kemudian bermutasi menjadi lalat bermata merah terang, putih, coklat, dan sepia.
Contoh mutasi gen pada tumbuhan
Contoh mutasi gen pada tumbuhan dapat dilihat dari buah, daun atau bunganya. Namun, itu tergantung pada jaringan apa yang terlibat dalam mutasi tersebut. Hal ini dikarenakan mutasi pada tanaman biasanya sangat menguntungkan bagi manusia, karena menghasilkan tanaman yang memiliki kualitas unggul dan lebih baik dari sebelumnya.
Mutasi buatan pada tanaman ini sering berulang. Dengan tujuan, jika terjadi kegagalan, maka masih ada hasil mutasi yang berhasil.
Contoh tanaman hasil mutasi gen antara lain semangka tanpa biji, Patronas kultivar kentang, Bouset kultivar tomat, dan kultivar kedelai Muria.
www.quipper.com